Informačný systém ENVIRO

Kostný metabolizmus u vybranej genetickej poruchy – Downovho syndrómu: vplyv genetických a nutričných faktorov

Názov projektu: Kostný metabolizmus u vybranej genetickej poruchy – Downovho syndrómu: vplyv genetických a nutričných faktorov

Kód projektu: MZ SR 2005/39-SZU-17

Obdobie realizácie - Od: 01.2005

Obdobie realizácie - Do: 12.2008

Partneri:

Interné číslo SZU: MZ/2005/17

Rozpočet: 34000000,00

Poskytovateľ:

Ministerstvo zdravotníctva SR

Hlavný zodpovedný riešiteľ: Mária Šustrová

Kľúčové slová:

Downov syndróm, Vitamín D, Markery kostného metabolizmu, Osteoprotegerín-ligand, Malabsorpcia, Kostná denzita, Parthormón, Osteoprotegerín, Génové polymorfizmy, Pohlavné hormóny

Hlavná fakulta:

Spoluriešiteľské fakulty:

Popis rozpočtu:

Spracovateľ: Mária Šustrová

Dátum vytvorenia: 23.01.2015 11.09.00

Autor vytvorenia: Milan Jankovič ml.

Dátum poslednej úpravy: 26.01.2015 14.03.46

Autor poslednej úpravy: Milan Jankovič ml.

Mena: Slovenská Koruna

Anotácia:

O poruchách kostného metabolizmu u jedincov s Downovým syndrómom existujú len ojedinelé literárne údaje. Málo autorov sa zaoberá problémami zníženej kostnej denzity, resp. osteoporózy ako aj etiopatogenetickými faktormi predčasného vzniku osteoporózy u ľudí s DS ako rizikovej skupiny. Cieľom projektu je identifikovať u tejto rizikovej skupiny hlavné faktory ovplyvňujúce kostnú hmotu a jej obrat ako aj formulovať najvýznamnejšie preventívne opatrenia. Zameraním projektu preto je: zistenie prevalencie zníženej kostnej denzity u mladých ľudí s DS, stanovenie parametrov kalcium-fosfátového metabolizmu a markerov kostného obratu, stanovenie regulátorov kalcium-fosfátového metabolizmu (vitamín D, parathormón, katepsin K) a kostného metabolizmu (OPG/OPG/L), vyšetrenie frekvencie polymorfizmov vitamín D receptora, receptora estrogénu alfa, TNF-alfa a kolagénu typ I a zistenie asociácie uvedených parametrov so zníženou kostnou denzitou u jedincov s DS s cieľom navrhnúť dostupné preventívne/terapeutické opatrenia. Ďalšou úlohou je zistenie asociácie medzi malabsorpciou (pri celiakii a intolerancii kazeínu) a vstrebávaní kalcia a objasnenie úlohy pohlavných hormónov a hormónov štítnej žľazy pri predčasnom výskyte osteoporózy u mladých ľudí s Downovým syndrómom.

Hlavná riešiteľská inštitúcia:

Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave

Oblasti výskumu

Zoznam meraných veličín (označiť všetky merané veličiny)

  •    1,25-dihydroxyvitamín D
  •    25-hydroxyvitamín D
  •    Advanced glycosylated end products (AGE)
  •    Advanced oxidated protein product (AOPP)
  •    Alanín transamináza (ALT)
  •    Albumín - S
  •    Alkalická fosfatáza (ALP) - S
  •    Alkalická fosfatáza kostná frakcia (ALPk) - S
  •    ampliRANKL
  •    Antinukleárne protilátky (ANA)
  •    Aspartát aminostransferáza (AST)
  •    Autoprotilátky proti deamidovánemu gliadínu (AGA)
  •    Autoprotilátky proti endomýziu (AEmA)
  •    Autoprotilátky proti štítnej žlaze (ATA)
  •    Body Mass Index
  •    Celkové bielkoviny
  •    Celkový antioxidačný status (TAS)
  •    CRP (C-reaktívny proteín)
  •    CRP (C-reaktívny proteín) supersenzitívny
  •    C-terminálny telopeptid kolagénu sérový (S-CTx)
  •    DHEA-sulfát
  •    Eozinofily
  •    Eozinofily - absolútne množstvo
  •    Erytrocyty
  •    ESRal - polymorfizmus
  •    Estradiol
  •    Folikuly stimulujúci hormón (FSH)
  •    Fosfor - S
  •    Frakčná exkrécia fosforu
  •    Frakčná exkrécia horčíka
  •    Frakčná exkrécia vápnika
  •    Glukóza - S
  •    Glutatiónperoxidáza v erytrocytoch
  •    HDL cholesterol - S
  •    Hematokrit
  •    Hemoglobín celkový
  •    Hmotnosť
  •    Horčík - S
  •    Chloridy - S
  •    Cholesterol - S
  •    ID
  •    Imunoglobulín A
  •    Imunoglobulín E
  •    Imunoglobulín E - špecifický
  •    Imunoglobulín E - špecifický
  •    Imunoglobulín E - špecifický
  •    Imunoglobulín E - špecifický
  •    Imunoglobulín G
  •    Imunoglobulín M
  •    Imunologický parameter CD16+56
  •    Imunologický parameter CD16+56 - absolútne množstvo
  •    Imunologický parameter CD19+
  •    Imunologický parameter CD19+ - absolútne množstvo
  •    Imunologický parameter CD3+
  •    Imunologický parameter CD3+ - absolútne množstvo
  •    Imunologický parameter CD3+ - aktivované
  •    Imunologický parameter CD3+ - aktivované - absolútne množstvo
  •    Imunologický parameter CD4/CD8
  •    Imunologický parameter CD4+
  •    Imunologický parameter CD4+ - absolútne množstvo
  •    Imunologický parameter CD8+
  •    Imunologický parameter CD8+ - absolútne množstvo
  •    Interleukín-6
  •    Inzulín - S
  •    Inzulínová senzitiva (QUICKI)
  •    Katepsín K
  •    Kolagén typ 1 α 1 (Col1a1) - polymorfizmus
  •    Kostná hustota krčku femuru (NF BMD)
  •    Kostná hustota lumbálnych stavcov L1-L4 (L1-L4 BMD)
  •    Kreatinín - S
  •    Kreatinín klírens
  •    Kyselina močová - S
  •    LDL cholesterol - S
  •    Leukocyty
  •    Lymfocyty
  •    Lymfocyty - absolútny počet
  •    Močovina - S
  •    Neutrofily
  •    Neutrofily - absolútne množstvo
  •    Odpad fosforu - U
  •    Odpad horčíka - U
  •    Odpad kreatinínu - U
  •    Odpad vápnika - U
  •    Osteokalcín - S
  •    Osteoprotegerín
  •    Parathormón intaktný (PTH)
  •    pH
  •    Pohlavie
  •    Progesterón
  •    Protilátky proti hladkým svalom (ASMA)
  •    Protilátky proti tyroxínperoxidáze (anti TPO)
  •    Superoxiddizmutáza
  •    Testosterón
  •    Triacylglyceroly
  •    Trombocyty
  •    Tumor nekrotizujúci faktor alfa (TNF-α) - polymorfizmus
  •    Tyreotropný hormón (TSH)
  •    Tyroxín voľný (fT4)
  •    Vápnik - S
  •    Vek
  •    Výška
  •    Z-skóre krčku femuru (NFZscore)
  •    Z-skóre lumbálnych stavcov L1-L4 (L14Zscore)
  •    Z-skóre trochanteru (TrFZscore)
  •    Železo
  •    α-1-antitrypsín
  •    α2 makroglogublín