O poruchách kostného metabolizmu u jedincov s Downovým syndrómom existujú len ojedinelé literárne údaje. Málo autorov sa zaoberá problémami zníženej kostnej denzity, resp. osteoporózy ako aj etiopatogenetickými faktormi predčasného vzniku osteoporózy u ľudí s DS ako rizikovej skupiny. Cieľom projektu je identifikovať u tejto rizikovej skupiny hlavné faktory ovplyvňujúce kostnú hmotu a jej obrat ako aj formulovať najvýznamnejšie preventívne opatrenia. Zameraním projektu preto je: zistenie prevalencie zníženej kostnej denzity u mladých ľudí s DS, stanovenie parametrov kalcium-fosfátového metabolizmu a markerov kostného obratu, stanovenie regulátorov kalcium-fosfátového metabolizmu (vitamín D, parathormón, katepsin K) a kostného metabolizmu (OPG/OPG/L), vyšetrenie frekvencie polymorfizmov vitamín D receptora, receptora estrogénu alfa, TNF-alfa a kolagénu typ I a zistenie asociácie uvedených parametrov so zníženou kostnou denzitou u jedincov s DS s cieľom navrhnúť dostupné preventívne/terapeutické opatrenia. Ďalšou úlohou je zistenie asociácie medzi malabsorpciou (pri celiakii a intolerancii kazeínu) a vstrebávaní kalcia a objasnenie úlohy pohlavných hormónov a hormónov štítnej žľazy pri predčasnom výskyte osteoporózy u mladých ľudí s Downovým syndrómom.
Hlavná riešiteľská inštitúcia:
Slovenská zdravotnícka univerzita v Bratislave
Oblasti výskumu
Behaviorálne faktory
Genetické faktory - vrodené
Populácia - ľudská - zraniteľné skupiny
Zoznam meraných veličín (označiť všetky merané veličiny)